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龐貝氏症難辨 易被誤診 : 由於晚發型龐貝氏症初期症狀與其他神經肌肉疾病症狀相似，且患者的疾病進程差異性高，更增加診斷上的難度。多數患者常遊走於神經科、骨科、胸腔內科、小兒科、免疫風濕科及復健科而無法確診。中研院院士陳垣崇表示，調查顯示，33%病友曾被誤診為其他疾病，包括生長遲緩、肌肉萎縮症、脊髓肌肉萎縮症、僵直性脊椎炎等。 根據國外及台灣的研究，晚發型龐貝氏症患者從發病到確診，平均歷時約6-8年的時間。無論是延遲診斷或誤診，都將造成患者不可逆的肌肉受損和病情惡化，肌肉強度及功能退化導致需要使用輔助器，也連帶對社交活動造成障礙。呼籲民眾平時應關注身體變化，若骨骼肌肉、呼吸系統、消化系統等出現上述合併症狀，應至醫院神經科進行諮詢與檢查。 現年30歲的龐貝氏症患者張先生，國小時被診斷出脊椎側彎，走路時常跌倒，爬山、爬樓梯走沒幾步路就氣喘吁吁，明明使勁全身氣力，移動速度仍十分緩慢，甚至因為腳沒力，走路變得一跛一跛。先後到骨科、中醫求診，遲遲找不到原因，直至國二才到腦神經內科檢查，確診為罕見的龐貝氏症。 陳垣崇院士指出，龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病，因第17對體染色體變異上的GAA基因發生突變或缺失，導致體內缺乏可轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖�酉每」（acidalpha-glu-cosidase,GAA）酵素，使得大量無法分解的肝醣持續堆積，造成肌肉功能受損，並漸進式影響多重器官，包含骨骼肌肉、呼吸系統、心臟、消化系統。 龐貝氏症根據發病年齡而分為嬰兒型及晚發型兩種。台灣自2008年起全面推展龐貝氏症新生兒篩檢，目前已知嬰兒型龐貝氏症的發生率約為五萬分之一，在出生前幾個月內就會出現明顯心臟肥大、肌肉無力情形，病情發展迅速，若沒有立即治療，常因心臟衰竭僅能存活至一、二歲；而晚發型龐貝氏症的發生率約為兩萬分之一，從兒童至成人皆可能發病，症狀表現多樣主要影響骨骼肌肉及呼吸道肌肉，如肌肉無力、下背痛、脊椎側彎、走路爬樓梯困難、呼吸困難、早晨頭痛、睡眠呼吸障礙等。 根據最新一份中港台龐貝氏症病友調查報告，患者出現病徵後求醫比例僅三成，未及時求醫原因包含沒有察覺病徵(46%)、誤以為因生活習慣影響，如少運動、吸菸等(38%)及感覺病情輕微(31%)；主動求醫的病友近5成是家人發現其身體異常而就醫。 目前龐貝氏症的主要治療方式為「酵素替代療法」（enzymereplacementther-apy,ERT），醫師亦會根據患者症狀輔以數種不同的支持性療法，如配合飲食照護、呼吸照護、運動及復健、心理支持，以改善患者整體的生理功能，擁有更好的生活品質。
高志綱指郭泓志球像蛇難接 不辦引退球場等球迷 : （中央社記者謝靜雯台北10日電）高志綱今年卸下球員身分轉任統一獅隊二軍總教練，今天現身中職30週年特展，談起引退儀式向球迷喊話，「只要你們來球場，我依然在那邊」，還說捕手生涯最難接的球是郭泓志的球。 高志綱球員生涯正式劃下句點，先前也開記者會說明不會舉辦引退儀式。今天在中職30週年特展再談起這段歷程，高志綱表示，其實去年12月時球團詢問轉任教練意願時，當下很抗拒、也很納悶，但經過多次溝通、評估，了解球團有更大的格局和想法。 高志綱自問「打最後一年的目的是什麼」，最後他想開，若打最後一年只是追求自己想要的東西，想要贏球、總冠軍，那退下來後，或許可以為年輕球員、球團做更多。 談起引退儀式，高志綱問現場球迷，「是不是我辦了引退儀式後，你們就不來球場看我了？如果你們以後還是會來，那引退儀式就不這麼重要了」。高志綱向球迷喊話，只要球迷願意來球場，他都會在那邊，只是身分不同，「有些美好的畫面，就留在過去就好」。 高志綱是獅隊長期倚賴的主力捕手，卸下球員身分後，至於新生代捕手誰能接棒，高志綱直言，「我不會期待他們成為第2個高志綱，他們就是他們」。他也提到，每個捕手身上都有很多優點，就看怎麼發揮、教練團怎麼用，希望他們維持好的狀況，想辦法成長、突破，機會來了好好把握，自然可以站上舞台。 被問到球員生涯接過無數投手的球，誰的球最難接，高志綱表示，高中時期雖和郭泓志分屬不同球隊，但一起打國家隊時接郭泓志的球真的很吃力，掌握度沒辦法做到很好，「郭泓志的球有點像蛇，會亂竄」，後來郭泓志結束旅美生涯，回台加入統一獅隊，再接郭泓志的球還是一樣的心得，「他就是不同層次的投手」。（編輯：張雅淨）1080310
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