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9成新生兒活不過1歲!兒時易跌倒誤診...中研院士解密罕病「龐貝氏症」 : 4月15日是「世界龐貝氏症日」,龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇解釋這個罕病會出現的症狀及治療方式。(攝影/陳稚華) 「新生兒有這種病的話,大概90%都活不過1歲。」中研院院士陳垣崇指出。 是什麼疾病這麼可怕? 「龐貝氏症是一種溶小體肝醣儲積症,常被稱為肝醣儲積症第二型,為一基因遺傳疾病。」同時也是龐貝氏症藥物發明之父的陳垣崇解釋,在一般情況下,溶小體可以消化、溶解體內廢物,但龐貝氏症患者因溶小體缺乏一種酸性麥芽糖酵素,使得進入溶小體的肝醣無法被分解而持續堆積,進而影響到細胞的功能。 那麼若罹患龐貝氏症會出現哪些狀況?是否能早期發現早期治療呢?每年的4月15日是「世界龐貝氏症日」,一起來了解這個罕見疾病...... 罕病「龐貝氏症」是什麼?會出現哪些症狀? 陳垣崇指出,龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病,因第17對體染色體變異上的GAA基因發生突變或缺失,導致體內缺乏可轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」(acid alpha-glucosidase, GAA)酵素,使得大量無法分解的肝醣持續堆積,造成肌肉功能受損,並漸進式影響多重器官,包含骨骼肌肉、呼吸系統、心臟、消化系統。 「龐貝氏症患者是遺傳到各來自於父母的一個不健全基因時才會罹病,但帶因者本身不會罹病。」陳垣崇解釋。而龐貝氏症根據發病年齡分為「嬰兒型」及「晚發型」2種。「台灣做得很好,是全世界第一個做龐貝氏症新生兒篩檢的!」陳垣崇表示,台灣自2008年起全面性推展龐貝氏症新生兒篩檢。 目前已知嬰兒型龐貝氏症的發生率約為5萬分之一,在出生前幾個月內就會出現明顯心臟肥大、肌肉無力情形,病情發展迅速,若沒有立即治療,常因心臟衰竭僅能存活至1、2歲。陳垣崇指出,因為這是一個罕見疾病,一般醫師要確診比較不太容易,「1歲之後到60歲發現都屬於晚發型,以發生率來說晚發型比早發型來得多。這些晚發型的患者我們都會定期去追蹤,但等到有症狀再去找醫師、確診,大概要花6-8年的時間。」 而晚發型龐貝氏症的發生率約為2萬分之一,從兒童至成人皆可能發病,症狀表現多樣主要影響骨骼肌肉及呼吸道肌肉,如肌肉無力、下背痛、脊椎側彎、走路爬樓梯有困難、呼吸困難、早晨頭痛、睡眠呼吸障礙等。 現年33歲及29歲來自香港的賴姓兄弟(左一、左二),同樣罹患晚發型龐貝氏症,後經過「酵素替代療法」治療已改善許多。(攝影/陳稚華) 「一些治療成功的個案,在1、2歲就能正常行走,如果太晚開始治療,就沒有辦法達到治療的效果。」陳垣崇也提醒民眾透過自主檢查、及早發現並及早治療,才能大幅減少因輕忽症狀而錯失治療黃金期的遺憾。更多信傳媒文章
ABL》窒息式防守滅火 夢想家笑納第17勝追平聯盟7連勝 : 寶島夢想家今日擊敗菲律賓火焰後順利取得第17勝、7連勝,結束例行賽在主場的賽事後,剩餘的三場例行賽事將在客場進行,球迷朋友可在ELEVEN SPORTS、愛爾達電視、 LINE TODAY以及Yahoo奇摩運動上觀看球賽,為夢想家加油!而大家關心的季後賽賽程將於近期公布,夢想家邀請球迷們踴躍進場加油、捍衛主場勝利!更多資訊請球迷鎖定寶島夢想家官方粉絲團。
賽後訪問,李學林對於與菲律賓的激戰表示:「今天這場球讓我們有點像提早進入季後賽模式,大家打得非常兇悍,許多肢體接觸跟交談,好在下半場有調整好狀態,打好每一次PLAY才能取勝。」攻下7分2籃板的陳世念則說到:「對手在少一個主力外援的情況依舊打得出色,值得肯定,但我更相信我的隊友及教練們,我們整季都強調防守,只要秉持著積極防守的心態,我想我們是很難被擊敗的球隊。這個七連勝代表我們這季的改變,我們要拿下更多連勝,帶動台灣籃球,讓台灣的球迷看到不一樣籃球以及夢想家的成長!感謝球迷的進場加油。」
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